Più di 110 anni fa, un medico di Chicago osservò globuli rossi sottili e allungati in un paziente che soffriva di episodi di forte dolore. Questo è stato il primo rapporto documentato di anemia falciforme. Un secolo dopo, non esiste una cura ampiamente disponibile, ma la terapia genica, una delle aree della medicina in più rapida crescita, è destinata a cambiare questa situazione. Ora la domanda diventa: quando viene trovata una cura, chi ne trarrà beneficio?
La capacità di apportare modifiche precise al genoma umano offre la possibilità di affrontare la causa principale di dozzine se non centinaia di malattie, ma molti temono che il potenziale trasformativo di queste terapie rimarrà nascosto nei paesi ad alto reddito.
Un nuovo white paper del World Economic Forum, della Thunderbird School of Global Management e del Sandra Day O’Connor College of Law dell’Arizona State University descrive ciò che servirà per rendere le terapie geniche una realtà nei paesi a basso e medio reddito (LMICs) analizzando sei paesi che perseguono attivamente terapie geniche ed evidenziando i campioni che guidano questi sforzi.
La terapia genica è a un punto di svolta. Decenni di ricerca esplorativa hanno gettato le basi per nuove potenti tecnologie che portano a un aumento esponenziale delle nuove terapie geniche. A metà del 2022, c’erano più di 2.000 terapie geniche in fase di sviluppo in tutto il mondo mirate a dozzine di aree terapeutiche, tra cui cancro, malattie neurologiche, del sangue, immunologiche, cardiovascolari e infettive.
Questo elenco in crescita si sta traducendo in opportunità economiche poiché si prevede che il mercato della terapia genica aumenterà da 5,33 miliardi di dollari nel 2022 a 19,88 miliardi di dollari entro il 2027 . Ma le prospettive economiche e sanitarie positive per le terapie geniche sono mitigate da significative barriere all’accesso.
Accesso ineguale alla terapia genica nel mondo
Le terapie geniche sono i farmaci più costosi al mondo. Nel 2022, una terapia genica per la beta talassemia, una rara malattia del sangue, ha ricevuto l’approvazione normativa negli Stati Uniti con un prezzo previsto di 2,8 milioni di dollari per un’infusione una tantum. Questo record ebbe vita breve poiché un mese dopo, una terapia genica per un raro disturbo neurologico aveva un prezzo di $ 3 milioni per trattamento.
Sebbene i prezzi rimangano per ora elevati, si prevede che l’innovazione tecnologica, la concorrenza aziendale e i nuovi modelli di pagamento ridurranno i costi e miglioreranno l’accesso alle terapie geniche nei paesi ad alto reddito. Questo non è il caso dei LMIC.
Le complesse apparecchiature, il personale esperto e gli ambienti normativi maturi necessari per sviluppare, testare e somministrare terapie geniche sono in gran parte insufficienti o assenti nei paesi a basso e medio reddito. Questo è in parte il motivo per cui, nell’agosto 2022, c’erano circa 1.000 studi clinici aperti di terapia genica a livello globale, ma meno del 5% stava reclutando in LMIC (esclusa la Cina), con solo quattro studi in Africa. In questa traiettoria attuale, l’offerta non raggiungerà mai la domanda.
Ogni anno nascono più di 300.000 bambini affetti da anemia falciforme, di cui quasi il 75% nell’Africa subsahariana e quasi il 17% nella regione dell’India araba. Per quanto riguarda l’HIV, nel 2018 più di due terzi delle persone che convivono con l’HIV vivevano in Africa e di queste quasi un terzo vive in Sud Africa. Affrontare questi enormi oneri sanitari richiederà screening migliori e migliori cure primarie, ma anche le terapie curative emergenti dovrebbero far parte di piani strategici a lungo termine.
Maggioranza del mondo esclusa dalla medicina moderna
La narrazione secondo cui le nuove tecnologie sanitarie non sono adatte ai LMIC è una motivazione di vecchia data per escludere la maggior parte del mondo dai benefici della medicina moderna. Il nuovo white paper mette in evidenza diversi medici in Africa e in Asia che sono determinati a sconvolgere il paradigma sanitario globale prevalente, non aspettando che le forze del mercato rendano possibili le terapie geniche nei LMIC, ma assicurando che diventino un’inevitabilità.
Per comprendere le barriere uniche che impediscono ai paesi a basso e medio reddito di entrare nel mercato globale della terapia genica, il libro bianco esamina cinque LMIC che stanno attivamente perseguendo terapie geniche: Uganda, Tanzania, Sud Africa, Thailandia e India. Collettivamente, questi paesi prendono di mira un ampio spettro di malattie: HIV, anemia falciforme, beta talassemia, emofilia, epatite B e tumori selezionati.
L’analisi di questi paesi ha rivelato sette aree critiche delle infrastrutture necessarie per supportare in modo sostenibile lo sviluppo e la fornitura di terapie a lungo termine nei LMIC: ricerca e sviluppo (R&S), strutture sanitarie, produzione, forza lavoro, impegno della comunità, politiche e regolamentazione e finanza.
Il rapporto analizza queste aree complesse e interconnesse, fornendo una risorsa per i leader di governo che cercano di costruire tabelle di marcia per la terapia genica che si adattino alle loro realtà economiche, sanitarie e politiche.
I LMIC che promuovono la terapia genica avrebbero vantaggi globali
Consentire agli LMIC di entrare nel mercato globale della terapia genica andrà a beneficio dei pazienti di tutto il mondo. Sostenere la ricerca e lo sviluppo nazionale, la produzione locale e i test clinici adatti ai sistemi sanitari LMIC porterà a una riduzione dei costi e a una maggiore concorrenza, ma questa è una lunga strada. Lo sviluppo, il test e l’approvazione di terapie geniche adatte ai LMIC richiederanno decenni, rendendo ora il momento opportuno per sviluppare capacità nei paesi in cui il carico di malattie è più elevato.
Il raggiungimento di questo obiettivo richiederà nuovi modelli di ricerca e finanziamento che soddisfino le impostazioni con poche risorse e non siano vincolati da paradigmi di massimizzazione del profitto. Ciò può essere reso possibile attraverso partenariati pubblico-privato, l’impegno dei governi LMIC, l’impegno con i pazienti e le comunità e la collaborazione internazionale guidata da gruppi come la Global Gene Therapy Initiative .
Finanziatori globali come PEPFAR e il Fondo globale per la lotta all’AIDS, alla tubercolosi e alla malaria svolgeranno un ruolo fondamentale nel supportare la terapia genica per usi specifici della malattia, fornendo anche ai sistemi sanitari un’attrezzatura più ampia per fornire terapie avanzate. Il libro bianco si aggiunge al crescente movimento desideroso di portare i benefici della terapia genica a milioni di persone in tutto il mondo.
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
