Una nuova mutazione – nel gene RAB32 – è stata identificata nello 0.7% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson aggiungendo un tassello alle cause genetiche e ai meccanismi patogenetici alla base della malattia e aprendo nuove strade per potenziali target terapeutici. A identificarla un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall’Università del Massachusetts che ha coinvolto anche ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano e dell’Università degli Studi di Milano. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature Genetics.
Un aiuto per chiarire le cause genetiche
I ricercatori hanno sequenziato l’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000 soggetti sani. Hanno scoperto così che la mutazione del gene RAB32 aumenta significativamente l’attività chinasica della proteina LRRK2, le cui mutazioni rappresentano una tra le forme genetiche più comuni della malattia di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. I risultati dello studio contribuiscono quindi a spiegare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici della malattia.
Nuovi potenziali target
“Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson” commenta Nicola Ticozzi, Direttore della U.O. di Neurologia dell’Auxologico e professore associato di Neurologia all’Università di Milano, coautore dello studio. “L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici”.
Le applicazioni pratiche
Dal punto di vista pratico questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti. In primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. In secondo luogo, una migliore comprensione del ruolo di RAB32 e LRRK2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili. In ultimo, un miglioramento nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Parkinson non solo può migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma può anche ridurre l’onere economico e sociale associato a questa malattia.
Fonte Aboutpharma
