EVEscape: Prevedere l’Evoluzione dei Virus
EVEscape è un modello di deep learning progettato per anticipare l’evoluzione di virus come il SARS-CoV-2. Analizzando sequenze genetiche virali, EVEscape identifica mutazioni potenzialmente pericolose, supportando la progettazione di vaccini e strategie di contenimento più efficaci.
AlphaMissense: Valutare le Mutazioni Genetiche
AlphaMissense, sviluppato da DeepMind, valuta l’impatto delle mutazioni missenso nel genoma umano. Assegna un punteggio da 0 a 1 a ciascuna mutazione, indicando la probabilità che sia patogena. Questo strumento ha classificato l’89% delle possibili mutazioni missenso, prevedendo che il 57% sia probabilmente benigno e il 32% potenzialmente patogeno.
Implicazioni Cliniche
L’adozione di EVEscape e AlphaMissense in ambito clinico consente:
- Diagnosi Precoce: Identificazione tempestiva di mutazioni genetiche associate a malattie, migliorando le possibilità di intervento.
- Medicina Personalizzata: Sviluppo di trattamenti su misura basati sul profilo genetico individuale.
- Prevenzione: Monitoraggio delle mutazioni virali per prevenire future pandemie.
Questi modelli rappresentano un passo significativo verso una medicina più precisa e preventiva, sfruttando le potenzialità del deep learning per affrontare sfide sanitarie complesse.
AlphaMissense è un modello di intelligenza artificiale sviluppato da DeepMind, progettato per prevedere la patogenicità delle varianti missenso nel genoma umano. Le varianti missenso sono mutazioni genetiche che comportano la sostituzione di un singolo amminoacido nella sequenza proteica, potenzialmente alterando la funzione della proteina e causando malattie.
Basato sull’architettura di AlphaFold, noto per la previsione delle strutture proteiche, AlphaMissense è stato addestrato utilizzando dati genetici umani e di primati strettamente correlati. Questo addestramento consente al modello di distinguere tra varianti comuni, generalmente benigne, e varianti rare, che potrebbero essere patogene.
AlphaMissense assegna a ciascuna variante un punteggio compreso tra 0 e 1, indicando la probabilità che la mutazione sia patogena. In uno studio pubblicato su Science, il modello ha classificato l’89% delle 71 milioni di possibili varianti missenso, prevedendo che il 57% sia probabilmente benigno e il 32% potenzialmente patogeno.
Questo strumento rappresenta un significativo avanzamento nella genomica, offrendo ai ricercatori e ai clinici un supporto nella comprensione delle varianti genetiche e nel loro impatto sulla salute umana.
